Znamy listę 208 chorób, które kwalifikują do orzeczenia o niepełnosprawności na stałe oraz obligatoryjnego „przyznania” wskazań z pkt 8 lub odpowiednio pkt 7 i 8 orzeczenia, uprawniających do szeregu świadczeń [nowe wytyczne Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych dla zespołów ds. orzekania o niepełnosprawności]

• W przypadku niepełnosprawności spowodowanej jedną z 20 chorób lub Zespołem Downa – nie będzie już trzeba wielokrotnie udowadniać się przed zespołem orzeczniczym braku rokowań. Obowiązują nowe wytyczne i lista chorób, uprawniających do orzeczenia o niepełnosprawności na stałe (lub odpowiednio – do 16 roku życia dziecka)
• Znamy listę chorób, na które będzie przysługiwało orzeczenie o niepełnosprawności na stałe (lub odpowiednio – orzeczenie o niepełnosprawności do 16 roku życia) oraz wskazania z pkt 7 i 8 (lub odpowiednio – wyłącznie z pkt 8)
• To nie jedyne schorzenia na które przysługuje orzeczenie o niepełnosprawności na stałe (lub odpowiednio – orzeczenie o niepełnosprawności do 16 roku życia) oraz wskazania z pkt 7 i 8 – każdy przypadek wymaga indywidualnej oceny przez zespół orzeczniczy
• Zapowiadane są również dalsze zmiany w przepisach orzeczniczych, a nawet – całościowa reformę systemu

W przypadku niepełnosprawności spowodowanej jedną z 20 chorób lub Zespołem Downa – nie będzie już trzeba wielokrotnie udowadniać się przed zespołem orzeczniczym braku rokowań. Obowiązują nowe wytyczne i lista chorób, uprawniających do orzeczenia o niepełnosprawności na stałe (lub odpowiednio – do 16 roku życia dziecka)

„21 marca, czyli Światowy Dzień Zespołu Downa, to nie tylko dzień, w którym mówimy o potrzebach osób zespołem Downa, o tym, kim te osoby są. To także dzień, w którym możemy realnie zmienić ich życie. Bardzo cieszę się, że dzisiaj podpisuję nowe wytyczne Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych dla zespołów orzeczniczych” – ogłosił wiceminister Łukasz Krasoń.

Jak poinformowało, w swoim komunikacie, Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej – w ww. zaleceniach znalazła się lista blisko 150 chorób rzadkich, których udokumentowana diagnoza będzie uprawniała do otrzymania orzeczenia o niepełnosprawności na stałe. W przypadku dzieci natomiast – występowanie u nich Zespołu Downa lub jednej ze 150 innych chorób rzadkich – będzie uprawniało do uzyskania orzeczenia o niepełnosprawności na maksymalny dopuszczalny okres, tj. do ukończenia przez dziecko 16 roku życia. Po opublikowaniu treści ww. zaleceń przez Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych, okazuje się jednak, że na liście chorób rzadkich, których udokumentowana diagnoza będzie uprawniała do orzeczenia o niepełnosprawności na stałe, a w przypadku dzieci – do 16 roku życia, znajduje się nie 150 chorób, a aż 208 schorzeń, które zostały podzielone na dwie grupy (150 schorzeń, które uzasadniają dodatkowo przyznanie wskazań z pkt 7 i 8 orzeczenia o niepełnosprawności oraz 58 schorzeń, które uzasadniają dodatkowo przyznanie wskazań z pkt 8 orzeczenia o niepełnosprawności).

Co więcej – z ww. zaleceń wynika zatem również konieczność zamieszczania przez zespoły ds. orzekania o niepełnosprawności, w wydawanych przez nie orzeczeniach (w związku z wystąpieniem chorób, znajdujących się na sporządzonej liście) w odniesieniu do ściśle określonych schorzeń – wskazań z pkt 8 orzeczenia lub odpowiednio – zarówno wskazań z pkt 8, jak i z pkt 7 orzeczenia.

Punkt 7 oznacza konieczność stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji, a punkt 8 – konieczność stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji.

Od znajdowania się obu ww. punktów na orzeczeniu o niepełnosprawności (lub odpowiednio – o stopniu niepełnosprawności) uzależnione jest prawo do określonych ulg i uprawnień, w tym m.in. do świadczenia pielęgnacyjnego (tj. aktualnie – 3 287 zł miesięcznie), które przysługuje na podstawie art. 17 ustawy z dnia 28.11.2003 r. o świadczeniach rodzinnych:

• matce albo ojcu,
• innemu opiekunowi faktycznemu dziecka,
• innej osobie, na której ciąży obowiązek alimentacyjny,
• małżonkowi jak również
• rodzinie zastępczej (niezależnie od pokrewieństwa z dzieckiem), osobie prowadzącej rodzinny dom dziecka, dyrektorowi placówki opiekuńczo-wychowawczej, dyrektorowi regionalnej placówki opiekuńczo-terapeutycznej albo dyrektorowi interwencyjnego ośrodka preadopcyjnego,

jeżeli sprawuje opiekę nad osobą w wieku do ukończenia 18 roku życia (czyli – nad dzieckiem), które:

• legitymuje się orzeczeniem o znacznym stopniu niepełnosprawności albo
• orzeczeniem o niepełnosprawności, w którym znajduje się właśnie ww. wskazanie o:
• • konieczności stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji (czyli pkt 7) oraz
  • konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji (czyli pkt 8).

W związku z wydaniem ww. zaleceń – rodzice i opiekunowie dzieci z Zespołem Downa lub cierpiących na jedną ze 150 innych rzadkich chorób genetycznych – powinni zatem mieć ponadto zagwarantowane (poza uzyskaniem dla dziecka orzeczenia o niepełnosprawności do 16 roku życia lub na stałe) prawo do świadczenia pielęgnacyjnego i nie powinno już dochodzić do sytuacji, w których zespół ds. orzekania o niepełnosprawności stwierdzi niepełnosprawność dziecka, ale jednocześnie nie „przyzna” dziecku pkt 7 czy 8.

Poza świadczeniem pielęgnacyjnym – jak informuje Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych – przyznanie orzeczenia z ww. wskazaniami (tj. z pkt 7 i 8), wiąże się z udostępnieniem danej osobie wsparcia w postaci:

• zasiłku pielęgnacyjnego – tj. wsparcia finansowego dla osób z niepełnosprawnością wymagających opieki,
• ulgi podatkowej – np. możliwość odliczenia wydatków na opiekę w ramach ulgi rehabilitacyjnej,
• pierwszeństwa w dostępie do usług społecznych i opiekuńczych,
• udogodnienia w dostępie do świadczeń zdrowotnych – np. rehabilitacji, leczenia sanatoryjnego,
• prawa do Karty Parkingowej – dla osób, które mają również znaczne ograniczenia w poruszaniu się oraz
• dodatkowego wsparcia w edukacji – tj. możliwość uzyskania asystenta w szkole czy indywidualnego toku nauczania.

Więcej o sposobie ustalania niepełnosprawności oraz tego w jakich przypadkach – zgodnie z ogólnymi przepisami – przysługuje orzeczenie o niepełnosprawności na stałe lub odpowiednio – na maksymalny okres (tj. do 16 roku życia dziecka), można przeczytać w poniższym artykule:

Znamy listę chorób, na które będzie przysługiwało orzeczenie o niepełnosprawności na stałe (lub odpowiednio – orzeczenie o niepełnosprawności do 16 roku życia) oraz wskazania z pkt 7 i 8 (lub odpowiednio – wyłącznie z pkt 8)

W dniu 26 marca 2025 r., Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych Łukasz Krasoń opublikował treść ww. wytycznych dla zespołów ds. orzekania o niepełnosprawności, które zobowiązują ww. zespoły do wydawania orzeczeń o stopniu niepełnosprawności na stałe (a w przypadku dzieci – orzeczeń o niepełnosprawności do ukończenia przez nie 16 roku życia), w przypadku, gdy chorują na jedną ze 208 chorób znajdujących się na liście (stanowiącej załącznik do wytycznych) lub są dotknięte Zespołem Downa. Z wytycznych tych, wynika również – w przypadku których schorzeń, zespoły ds. orzekania o niepełnosprawności, powinny obligatoryjnie ustalać w orzeczeniach wskazania z pkt 7 i 8, a w przypadku których – wyłącznie z pkt 8.

Jak wynika z treści wytycznych dot. kwalifikowania do niepełnosprawności osób cierpiących na rzadkie schorzenia genetyczne charakteryzujące się jednorodnym przebiegiem i nie rokujące zgodnie z aktualną wiedzą medyczną poprawy klinicznej ani funkcjonalnej (znak: BON-IV.4263.61.2025.SJ) – w odniesieniu do chorób spełniających łącznie oba poniższe warunki, tj.:

• nie rokujących wyleczenia oraz jednocześnie
• nie rokujących progresji w funkcjonowaniu, komunikowaniu się oraz nabywaniu umiejętności społecznych,

zasadne jest wydanie osobie orzeczenia o niepełnosprawności na okres do ukończenia 16 roku życia.

Choroby, które spełniają powyższe warunki (w stosunku do których powinny być wydawane orzeczenia o niepełnosprawności do ukończenia przez dziecko 16 roku życia), zostały skategoryzowane w załącznikach A i B do ww. dokumentu:

• w treści załącznika A zawarto 150 schorzeń, w przypadku potwierdzenia których u orzekanego dziecka istnieje zasadność kwalifikacji do niepełnosprawności z ustaleniem wskazania w pkt 7 (tj. konieczności stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji) oraz ustaleniem wskazania w pkt 8 (tj. konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji) na okres do ukończenia 16 roku życia, natomiast
• w treści załącznika B zawarto 58 schorzeń, w przypadku potwierdzenia których u orzekanego dziecka istnieje zasadność kwalifikacji do niepełnosprawności z ustaleniem wskazania w pkt 8 (tj. konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji) na okres do ukończenia 16 roku życia.

Ponadto – schorzenia znajdujące się na ww. listach (z załącznika nr A i B) – w odniesieniu do osób, które ukończyły 16 roku życia i spełniają kryteria kwalifikacji do określonego stopnia niepełnosprawności – stanowią podstawę do wydawania przez zespoły ds. orzekania o niepełnosprawności orzeczeń o stopniu niepełnosprawności na stałe:

„W odniesieniu do osób, które ukończyły 16 roku życia i cierpią na choroby, które z punktu widzenia aktualnej wiedzy medycznej nie rokują wyleczenia oraz dodatkowo - pomimo stosowanych form terapii i rehabilitacji - nie rokują progresji w funkcjonowaniu, komunikowaniu się i nabywaniu umiejętności społecznych, zasadne jest wydanie orzeczenia o stopniu niepełnosprawności na stałe. W przypadku kwalifikacji do stopnia niepełnosprawności osoby cierpiącej na jedną z chorób wymienionych w załączniku A lub załączniku B do niniejszego pisma, w sytuacji spełnienia przez tę osobę kryteriów kwalifikacji do określonego stopnia niepełnosprawności, orzeczenie o stopniu niepełnosprawności powinno być wydawane na stałe.”

Poniżej, można zapoznać się z pełną treścią powyższych wytycznych:

Z wytycznych dot. kwalifikowania do niepełnosprawności osób z zespołem Downa (znak: BON-IV.4263.62.2025.SJ) – wynika natomiast, iż – w przypadku kwalifikacji do niepełnosprawności dzieci z zespołem Downa zasadnym jest wydanie orzeczenia o niepełnosprawności z ustaleniem wskazania w pkt 7 (tj. konieczności stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji) oraz ustaleniem wskazania w pkt 8 (tj. konieczności stałego współudziału opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji) na okres do ukończenia przez dziecko 16 roku życia.

Poniżej, można zapoznać się z pełną treścią powyższych wytycznych:

Poniżej, przedstawiamy natomiast listę 150 schorzeń wynikających z załącznika A do wytycznych nr BON-IV.4263.61.2025.SJ, w przypadku stwierdzenia których:

• u orzekanego dziecka – istnieje zasadność kwalifikacji do niepełnosprawności z ustaleniem wskazania w pkt 7 (tj. konieczności stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji) oraz ustaleniem wskazania w pkt 8 (tj. konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji) na okres do ukończenia 16 roku życia i odpowiednio
• u osoby powyżej 16 roku życia, która spełnia kryteria kwalifikacji do określonego stopnia niepełnosprawności – istnieje zasadność wydania orzeczenia o stopniu niepełnosprawności na stałe.

Do schorzeń tych, zostały zaliczone:

1. Achondroplazja
2. Zespół Aicardi'ego-Goutières
3. Niedobór alfa 1 antytrypsyny - postać homozygotyczna
4. Zespół Alpersa-Huttenlochera
5. Alfa- i beta-mannozydoza
6. Zespół Alströma
7. Zespół Angelmana
8. Zespół Aperta
9. Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych
10. Ataksja-teleangiektazja
11. Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
12. Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
13. Zespół Bardeta-Biedla
14. Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa R4 związana z betasarkoglikanem
15. Zespół CHARGE
16. Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z kalpainą 3 R1
17. Dysplazja kampomeliczna
18. Choroba Canavan
19. Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
20. Zespół Cockayne
21. Zespół Coffina-Lowry'ego
22. Wrodzony brak ramienia i przedramienia
23. Wrodzone zaburzenie glikozylacji
24. Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
25. Zespół Cornelia de Lange
26. Mukowiscydoza
27. Zespół Dravet (związany z SCN1A)
28. Zespół Dubowitza
29. Dystrofia mięśniowa
30. Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
31. Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
32. Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
33. Zespół Frasera
34. Ataksja Friedreicha
35. Zespół Frynsa
36. Gangliozydoza GM1
37. Gangliozydoza GM2
38. Choroba Gauchera
39. Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
40. Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
41. Holoprozencefalia
42. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda
43. Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
44. Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
45. Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
46. Gładkomózgowie - wada wrodzona centralnego układu nerwowego
47. Izolowana anencefalia/exencefalia
48. Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
49. Kwasica izowalerianowa
50. Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
51. Zespól Kabuki
52. Choroba Krabbego Krabbe
53. Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
54. Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa
55. Zespół Larsena
56. Wrodzona ślepota
57. Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego
58. Choroba Lebera "plus"
59. Zespół Leigha
60. Zespół Lesch-Nyhana
61. Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
62. Zespół Meckela
63. Choroba Menkesa
64. Leukodystrofia metachromatyczna
65. Zespół Millera-Diekera
66. Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
67. Zespół Mowata-Wilson
68. Mukolipidoza (grupa chorób)
69. Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
70. Miopatia nemalinowa
71. Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
72. Wady cewy nerwowej
73. Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
74. Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
75. Zapalenie rdzenia i nerów wzrokowych
76. Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
77. Niedobór kwasnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna-Picka
78. Zespół Nijmegen
79. Nieimmunologiczny obrzęk płodu
80. Zespół oczno-mózgowo-nerkowy - zespól Lowe'a
81. Zespół hiperteloryzm-nieprawidłowości przełyku-spodziectwo - zespół Opitza G/BBB
82. Wrodzona łamliwość kości, postać ciężka
83. Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
84. Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza
85. Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
86. Zespół płetwistości
87. Zespół Pradera-Willi'ego
88. Postępujące porażenie nadjądrowe
89. Postępujące porażenie nadjądrowe - zespól korowo-podstawny
90. Kwasica propionowa
91. Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
92. Padaczka pirydoksynozależna
93. Niedobór karboksylazy pirogronianowej
94. Choroba Refsuma
95. Obustronna agenezja nerek
96. Zespól Retta
97. Zespół Rubinsteina-Taybi'ego
98. Zespół Seckela
99. Syrenomelia
100. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
101. Zespół Smith-Magenis
102. Zespół Sotosa
103. Choroba Taya-Sachsa
104. Dysplazja tanatoforyczna
105. Triploidia
106. Zespół WAGR - zespól guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
107. Zespół Walkera-Wartburga
108. Zespół Williamsa
109. Zespół Wolfa-Hirschhorna
110. Zespół Wolframa
111. Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
112. Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
113. Chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
114. Zespół Kleefstry
115. Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X
116. Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
117. Synaptopatie
118. Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
119. Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
120. Zespół Potockiego-Lupskiego - zespół mikroduplikacji 17p11.2
121. Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
122. Zespół Phelan-McDermid
123. Zespół mózgowo-czołowotwarzowy, zespół Baraitsera-Wintera
124. Zespół Schinzela-Giediona
125. Zespół Allana-Herndorna-Dudley'a
126. Mnogi niedobór sulfataz
127. Zespół Coffina-Siris
128. Zespół Koolen'a-de Vries'a
129. Zespół Ohdo
130. Zespół Pitta-Hopkinsa
131. Zespół Bainbridge’a-Ropersa
132. Zespół Bohringa-Opitza
133. Zaburzenia glikozylacji (CDG)
134. Zespół Schaafa-Yang
135. Zespół Alazami'ego
136. Zespół Blooma
137. Zespół Warszawski
138. Dziecięca hyperglicynemia nieketotyczna
139. Zespół Ondyny
140. Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
141. Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
142. Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
143. Trsomia chromosomu 13 (zespół Patau)
144. Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
145. Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
146. Zespół Robertsa
147. Schizencefalia
148. Zespół KBG
149. Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (CLIFAHDD)
150. Zespół Costello powiązany z HRAS

Poniżej, można zapoznać się z pełną treścią załącznika nr A:

Oraz listę 58 schorzeń wynikających z załącznika B do wytycznych nr BON-IV.4263.61.2025.SJ, w przypadku stwierdzenia których:

• u orzekanego dziecka – istnieje zasadność kwalifikacji do niepełnosprawności z ustaleniem wskazania w pkt 8 (tj. konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji) na okres do ukończenia 16 roku życia i odpowiednio
• u osoby powyżej 16 roku życia, która spełnia kryteria kwalifikacji do określonego stopnia niepełnosprawności – istnieje zasadność wydania orzeczenia o stopniu niepełnosprawności na stałe.

Do schorzeń tych, zostały zaliczone:

1. Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge'a)
2. Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza
3. Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
4. Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
5. Zespół Bartha
6. Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
7. Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
8. Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
9. Galaktozemia klasyczna
10. Homocystynuria klasyczna
11. Wrodzona biegunka chlorowa
12. Wodogłowie wrodzone
13. Wrodzony zespół miasteniczny
14. Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
15. Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa
16. Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z FKRP
17. Dystrofia mięśniowa obręczowoko-ńczynowa związana z gamma-sarkoglikanem
18. Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
19. Choroba spichrzania glikogenu GSD
20. Choroba Hartnupów
21. Hemofilia A, postać ciężka
22. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
23. Dziedziczna paraplegia spastyczna
24. Niedobór syntetazy holokarboksylazy
25. Nietrzymanie barwnika – zespół Blocha-Sulzberger
26. Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej - Zespół Jeune'a
27. Zespół Johansona i Blizzarda
28. Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
29. Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
30. Encefalopatia mitochondrialna,kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi - zespół MELAS
31. Niedobór dehydrogenazy acyloCoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
32. Zespół małoocze-bezocze
33. Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
34. Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
35. Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
36. Zanik wieloukładowy
37. Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
38. Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1
39. Zespół Pfeiffera Pfeiffer
40. Fenyloketonuria
41. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
42. Dystrofia miotoniczna Steinerta
43. Zespół Trachera-Collinsa
44. Stwardnienie guzowate
45. Tyrozynemia typu 1
46. Zespół Wernera
47. Choroba Parkinsona o wczesnym początku
48. Zespół Loeys'a-Dietza
49. Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna
50. Zespół Sensenbrenner
51. Zespół Arnolda-Chiari'ego typ 1
52. Anemia Fanconiego
53. Zespół Allagille'a
54. Choroba syropu klonowego
55. Hypofosfatazja
56. Zespół Pompego
57. Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
58. Zespół Freemana-Sheldona

Poniżej, można zapoznać się z pełną treścią załącznika nr B:

Z powyższego wynika zatem, że tylko w przypadku, gdy dziecko cierpi na jedno ze schorzeń wymienionych w załączniku nr A do wytycznych nr BON-IV.4263.61.2025.SJ lub jest dotknięte Zespołem Downa – od teraz – jego opiekunowie, powinni mieć zagwarantowane prawo do świadczenia pielęgnacyjnego (w wysokości 3 287 zł miesięcznie), ponieważ wyłącznie ww. schorzenia i Zespół Downa dają gwarancję ustalenia w orzeczeniu o niepełnosprawności wskazań z pkt 7 i 8, które są niezbędnym warunkiem przyznania ww. świadczenia. W przypadku schorzeń z załącznika nr B do wytycznych natomiast – dają one gwarancję ustalenia w orzeczeniu o niepełnosprawności wyłącznie wskazania w pkt 8. Ustalenie wskazania w pkt 7 – które również jest niezbędne do przyznania świadczenia pielęgnacyjnego – w przypadku ww. schorzeń (z załącznika nr B) zależy już natomiast od indywidualnej oceny danego przypadku, dokonanej przez zespół ds. orzekania o niepełnosprawności. Powyższe nie wyklucza oczywiście, że w przypadku schorzeń wymienionych w załączniku nr B – wskazanie z pkt 7 orzeczenia o niepełnosprawności nie może zostać ustalone. Nie ma już jednak takiej gwarancji co do powyższego, jak w przypadku schorzeń wymienionych w załączniku nr A. Zarówno schorzenia wymienione w Załączniku nr A, jak i B oraz Zespół Downa – kwalifikują natomiast do wydania orzeczenia o niepełnosprawności na maksymalny okres, tj. do ukończenia przez dziecko 16 roku życia, a w przypadku osób powyżej 16 roku życia – do wydania orzeczenia o stopniu niepełnosprawności na stałe. Jest to więc naprawdę duży przełom w orzekaniu o niepełnosprawności, który powinien sprawić, że wiele osób niepełnosprawnych i ich opiekunów nie będzie już musiało wielokrotnie stawać się przed zespołami ds. orzekania o niepełnosprawności, celem tłumaczenia braku szans na poprawę stanu zdrowia.

Wytyczne te i wynikające z nich listy schorzeń (w przypadku których powinny być odtąd wydawane wyłącznie orzeczenia o niepełnosprawności na maksymalny dopuszczalny okres lub orzeczenia o stopniu niepełnosprawności na stałe), są bardzo ważnym dokumentem dla wielu osób niepełnosprawnych i ich rodzin, które borykają się z niejednolitą praktyką orzeczniczą zespołów ds. orzekania o niepełnosprawności, które co do schorzeń nie dających szans na poprawę stanu zdrowia danej osoby, niejednokrotnie wydają okresowe (a nie stałe) orzeczenia o stopniu niepełnosprawności (lub w przypadku dzieci – orzeczenia o niepełnosprawności, które nie obejmują maksymalnego okresu, na jaki mogą one zostać wydane, czyli – do 16 roku życia dziecka). Osoby niepełnosprawne i ich rodziny powinny zatem mieć wiedzę na temat tego, które konkretnie schorzenia znajdują się na ww. listach chorób, będących elementami nowych wytycznych wydanych przez Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych, aby – w razie nieprzestrzegania ich postanowień przez powiatowy lub miejski zespół ds. orzekania o niepełnosprawności – móc odwołać się od krzywdzącego dla nich orzeczenia do wojewódzkiego zespołu ds. orzekania o niepełnosprawności i w dalszym ciągu – do sądu pracy i ubezpieczeń społecznych, z powołaniem na ww. wytyczne.

To nie jedyne schorzenia na które przysługuje orzeczenie o niepełnosprawności na stałe (lub odpowiednio – orzeczenie o niepełnosprawności do 16 roku życia) oraz wskazania z pkt 7 i 8 – każdy przypadek wymaga indywidualnej oceny przez zespół orzeczniczy

Należy również podkreślić, że schorzenia wymienione w załącznika nr A i B do omawianych wytycznych Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych oraz Zespół Downa – to nie jedyne schorzenia, które uprawniają do wydania orzeczenia o niepełnosprawności na maksymalny okres, tj. do ukończenia przez dziecko 16 roku życia, a w przypadku osób powyżej 16 roku życia – do wydania orzeczenia o stopniu niepełnosprawności na stałe (są to jednak schorzenia – w przypadku których, od teraz – powinno być to zagwarantowane). I tak samo – nie są to jedyne schorzenia, na które powinny być „przyznawane” pkt 7 i 8, w ramach wskazań zawieranych w orzeczeniach o niepełnosprawności. Katalogi schorzeń zawarte w ww. wytycznych – mają bowiem charakter otwarty, a każdy przypadek – wymaga indywidualnej oceny przez zespół ds. orzekania o niepełnosprawności, z uwzględnieniem materiału dowodowego, jaki stanowi dokumentacja medyczna. Zwraca na to uwagę sam Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych:

„Należy pamiętać, że przedmiotowy katalog schorzeń nie ma charakteru zamkniętego i nie obejmuje wszystkich rzadkich chorób genetycznych. W przypadku wielu chorób rzadkich ich obraz kliniczny jest na tyle zmienny, iż nie znalazły się one w katalogu, albowiem osoby cierpiące na te schorzenia mogą mieć w różnym stopniu naruszoną sprawności organizmu. Postępowania w sprawie wydania orzeczeń o niepełnosprawności są postępowaniami prowadzonymi zgodnie z regułami określonymi w procedurze administracyjnej – są to więc postępowania dowodowe, w których kluczowy materiał dowodowy stanowi dokumentacja medyczna. W przypadku kwalifikacji do niepełnosprawności osób cierpiących na rzadkie schorzenia genetyczne przy podejmowaniu decyzji dotyczących wydania orzeczenia o niepełnosprawności należy uwzględniać opinie lekarzy posiadających doświadczenie w diagnostyce i terapii tych chorób, w szczególności specjalistów w zakresie genetyki klinicznej.”

Zapowiadane są również dalsze zmiany w przepisach orzeczniczych, a nawet – całościowa reformę systemu

Po spotkaniu z osobami, które protestowały w dniu 21.02.2025 r. w sprawie problemów z systemem orzekania o niepełnosprawności – Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych zapowiedział również, że poza nowymi wytycznymi, które zostały już przekazane zespołom ds. orzekania o niepełnosprawności i które dotyczą genetycznych chorób rzadkich o jednorodnym przebiegu, nierokujących poprawy oraz Zespołu Downa, które powinny uprawniać do orzeczenia obowiązującego do 16 roku życia, a w późniejszym okresie życia orzeczenia o stopniu niepełnosprawności umiarkowanym lub znacznym – podjęte zostaną dalsze prace nam zmianami przepisów. „Przed nami dalsze zmiany w przepisach orzeczniczych, aby można było odpowiednio dostosować formy wsparcia do konkretnych potrzeb osoby z niepełnosprawnością” – poinformował wiceminister Łukasz Krasoń. Na chwilę obecną, nie zostało jednak ujawnionych więcej szczegółów na temat tego, w jakim konkretnie zakresie planowana jest nowelizacja przepisów dotyczących orzekania o niepełnosprawności.

Zgodnie z komunikatem Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych z dnia 26.03.2025 r. natomiast – w planach MRPiPS jest również całościowa reforma orzecznictwa o niepełnosprawności.

Podstawa prawna:

• Ustawa z dnia 27.08.1997 r. o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych (t.j. Dz.U. z 2024 r., poz. 44 z późn. zm.)
• Rozporządzenie Ministra Gospodarki, Pracy i Polityki Społecznej z dnia 15.07.2003 r. w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności (t.j. Dz.U. z 2021 r., poz. 857)
• Ustawa z dnia 28.11.2003 r. o świadczeniach rodzinnych (t.j. Dz.U. z 2024 r., poz. 323 z późn. zm.)